В геноме россиян обнаружена неизвестная ранее мутация

В геноме россиян обнаружена неизвестная ранее мутация. Исследование провели специалисты высокотехнологической российской компании Genotek, которая оказывает услуги в сфере диагностики ДНК человека.


В ходе проведенной научной удалось выяснить генетическую причину возникновения наследственной патологии у мальчика, известную как болезнь Шарко – Мари – Тута. Ребенок страдал от нарушения походки, спотыкался во время ходьбы, не мог бегать и прыгать. Похожие проблемы наблюдались у отца маленького пациента в детском возрасте.
В ходе исследования специалисты Genotek выявили в геноме мальчика мутацию, которая позволила диагностировать у него болезнь Шарко – Мари – Тута 1В типа. Данный вид недуга характеризуется появлением симптомов в раннем возрасте, но медленным их развитием в течение жизни. Среди признаков заболевания числятся острые боли в мышках, судороги и быстрая утомляемость ног.
Проведенное исследование позволило также позволило установить частоту данной патологии. Оказалось, что носителем мутации в гене GJB1 является 1 из 40 000 человек. При этом само заболевание проявляется у 1 из 2 500 пациентов. После появления возможности определять сбой в ДНК количество таких людей может возрасти.
Источник: iz.ru